可防難治的“地貧”是什么？兩廣人不可不看的疾病
一些因為遺傳病而做試管嬰兒的地貧姐妹有不少，這其中大家對于“地貧”相信不陌生，可防尤其是難治廣東、廣西等高發(fā)地的兩廣姐妹可能最為熟悉，那么究竟地貧是疾病什么，地中海貧血對懷孕的地貧影響有哪些呢？一起來看看吧！
地貧是什么病
地貧是什么首先來說說地貧是什么病，地貧實際上是難治地中海貧血的簡稱，又稱海洋性貧血，兩廣它是疾病一組遺傳性溶血性貧血疾病，造成地貧的地貧原因主要是患者的遺傳基因出現(xiàn)了缺失。
地貧是可防因為珠蛋白鏈合成不足或缺如導(dǎo)致的
我國還是地貧的高發(fā)國，在廣西、難治廣東、兩廣海南、疾病云南、貴州等省份比較常見，尤其是廣西發(fā)生率最高、危害最大。廣東每年新增4000地貧，廣東發(fā)病率高達(dá)10%，位居全國第二，僅次于廣西。其中每9個人就有1人攜帶地中海貧血基因，攜帶率約為8.53%。
- 1輕型地中海型貧血患者通常只是基因攜帶者，沒有明顯的臨床癥狀，可能會有輕微貧血；
- 2輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀；
- 3重型地中海型貧血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要終生輸血，嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等。
醫(yī)學(xué)上地貧類型可分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見，生活中大家一定要了解地貧和貧血的區(qū)別，要知道攜帶地貧基因的患者可不僅僅貧血那么簡單，重則會導(dǎo)致死亡，危害很大。
我國是地中海貧血的高發(fā)國
根據(jù)臨床嚴(yán)重程度還將地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型，靜止型和輕型通常不影響工作和生活。中間型視具體情況間歇性輸血治療。重型地貧則需要終身進(jìn)行輸血和祛鐵治療。目前尚無治愈此病的藥物，骨髓造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段。
地中海貧血是什么原因造成的地中海貧血是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前地貧的治療方法雖多但用藥物無法治愈。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
地中海貧血的遺傳規(guī)律圖
根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。在我國，地中海貧血是基因遺傳病中發(fā)病率最高，影響最大的遺傳病之一。
造成地貧的原因
- 1β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失；
- 2大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。
地貧是一種遺傳性的疾病，由于基因突變或基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，病人不能合成正常的血紅蛋白，容易引起溶血性貧血。
地貧可以懷孕要小孩嗎地貧當(dāng)然可以懷孕要小孩，視不同情況夫妻倆的備孕方式不同，比如夫婦雙方若同為輕型地貧，那么懷孕以后，地貧的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。此時就要重視婚前體檢，產(chǎn)前診斷！
有地貧的人可以懷孕嗎
當(dāng)然夫妻雙方都是地貧患者的話，也可以通過第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，對有生育重型地貧兒的高風(fēng)險家庭胚胎進(jìn)行診斷，這樣就能有效預(yù)防地貧基因?qū)ψ哟倪z傳。
Tips:針對“地貧”預(yù)防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態(tài)是最好的措施。為了家庭幸福，請重視婚期檢查與產(chǎn)前診斷！
