罕見的Greig頭顱多普勒綜合癥和7號(hào)染色體有關(guān)！

Greig頭顱多普勒綜合癥是罕見合癥和號(hào)一種影響四肢發(fā)育，頭、多普面部的頭顱體疾病。這種綜合征的勒綜特征是高度可變的，從輕微到嚴(yán)重不等。染色有這種癥狀的罕見合癥和號(hào)人通常有一個(gè)或更多的額外的手指或腳趾，手指和腳趾之間的多普皮膚可能融合(皮膚性并指畸形)。這種疾病的頭顱體人通常眼距過寬，一個(gè)異常大的勒綜頭，和高突的染色額頭。患者通常有更嚴(yán)重的罕見合癥和號(hào)疾病，包括癲癇發(fā)作、多普發(fā)育遲緩和智力殘疾。頭顱體

GLI3基因突變導(dǎo)致Greig頭顱多普勒綜合癥

Greig頭顱多普勒綜合癥的勒綜發(fā)病率

這種情況非常罕見，其發(fā)病率尚不清楚。染色

Greig頭顱多普勒綜合癥的遺傳學(xué)變化

在GLI3基因突變引起的Greig頭顱多普勒綜合癥，這個(gè)基因提供了調(diào)節(jié)基因是否在特定細(xì)胞蛋白質(zhì)上打開或關(guān)閉的過程的指令。通過與在特定時(shí)間特定基因在發(fā)育過程中，在出生前GLI3蛋白在正常的塑造許多器官和組織起作用。

不同的涉及Gli3基因的基因變化可以導(dǎo)致Greig頭顱多普勒綜合癥。在某些情況下，是由于在7號(hào)染色體包含GLI3基因的區(qū)域的缺失或重排。在其他情況下，是由于Gli3基因本身的突變。每一個(gè)基因變化都阻止了每個(gè)細(xì)胞中的基因復(fù)制產(chǎn)生功能蛋白。目前還不清楚如何減少這種蛋白質(zhì)的量會(huì)引起早期發(fā)展Greig頭顱多普勒綜合癥的特征。

Greig頭顱多普勒綜合癥有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩癥狀

Greig頭顱多普勒綜合癥會(huì)遺傳嗎

這種情況多為常染色體顯性遺傳，這意味著一種改變或丟失的GLI3基因拷貝的每個(gè)細(xì)胞都足以造成障礙。在某些情況下，受影響的人會(huì)從一個(gè)受影響的父母那里繼承基因突變或染色體異常。其他病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。