做試管嬰兒什么情況需要做染色體檢查?
我們?nèi)祟惣?xì)胞有23對(duì)染色體(22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體),做試也就是管嬰說(shuō)每個(gè)細(xì)胞擁有46個(gè)染色單體。這些染色體,情況對(duì)于人體來(lái)說(shuō),染色缺一不可,體檢哪怕排列順序都不能錯(cuò)誤一點(diǎn)點(diǎn),做試如果發(fā)生錯(cuò)誤,管嬰問(wèn)題就來(lái)了,情況這就是染色染色體畸變,染色體畸變是體檢指細(xì)胞正常染色體數(shù)目發(fā)生的改變。


盡管大多數(shù)染色體畸變對(duì)人類健康的做試負(fù)面影響很小或幾乎沒(méi)有,有些染色體畸變則是管嬰人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥:21號(hào)染色體存在3個(gè)拷貝。情況染色體易位或染色體倒位不會(huì)在攜帶者中引起疾病,染色但它們可能提高其后代發(fā)病的體檢機(jī)會(huì)。染色體或染色體組的數(shù)目異常,又稱為非整倍體,可能是致命的,或可能導(dǎo)致遺傳性疾病。
染色體是什么染色體(chromosome) 是真核細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)DNA存在的特定形式。細(xì)胞核內(nèi),DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍并被包裝成一個(gè)線狀結(jié)構(gòu),人類染色體可分為兩種類型:常染色體(體染色體)和性染色體(異體染色體)。

在生育中,我們常說(shuō)的性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。也就是說(shuō)精子和卵子每個(gè)都攜帶23條染色體,受精成功后,就形成了帶有父本和母本異常信息的23對(duì)染色體,46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對(duì),第一對(duì)到第二十二對(duì)叫做常染色體,為男女共有,第二十三對(duì)是一對(duì)性染色體(Sex Chromosome),雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY;雌性則為XX。

在生育中,如果遺傳了父親或母親的染色體或基因缺陷,或在發(fā)育中出現(xiàn)錯(cuò)誤和突變,就可能發(fā)生遺傳病,有的人會(huì)發(fā)病,有的傳男不傳女,還有的人只是攜帶了致病基因,遇到特殊的組合后就會(huì)出現(xiàn)發(fā)病。
我們?cè)趹言兄杏龅降囊恍┨ネS⒘鳟a(chǎn)、胎兒畸形、不孕不育等等問(wèn)題,有超過(guò)50%的案例與染色體異常有關(guān)。出現(xiàn)這些情況就有必要進(jìn)行染色體檢查了。
需要檢查染色體的人群有哪些
1、高齡生育需求家庭,錯(cuò)過(guò)了生育理想時(shí)期的夫妻,特別是35歲后的人群,其雙方染色體出現(xiàn)異常的幾率明顯的增加,也是這些大齡生育難以懷孕和易流產(chǎn)的原因。
2、出現(xiàn)不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等情況中,染色體異常的夫妻高達(dá)10%甚至更高。
3、女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng);男性睪丸發(fā)育不良,嚴(yán)重少弱精或無(wú)精子癥;性腺發(fā)育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。
4、存在家族遺傳疾病的患者,家族有先天性疾病、智力低下的案例,都有必要在備孕前進(jìn)行染色體檢查。
5、長(zhǎng)期從事輻射場(chǎng)所、化學(xué)藥物、病毒檢測(cè)等工作環(huán)境的人群,這些外界的影響可引起染色體的斷裂,畸變的發(fā)生,從而導(dǎo)致生育出現(xiàn)障礙。
6、在進(jìn)行不孕不育治療中,試管嬰兒成為了不可替代的選擇,試管嬰兒治療可以快速有效的實(shí)現(xiàn)生育,在目前美國(guó)/柬埔寨/泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)中,為了提高試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷,進(jìn)行第三代技術(shù)的PGT-A/PGT-M篩查和診斷就成了非常有意義的選項(xiàng)了。



